Il test del dna fetale ha ancora un costo esorbitante (in un futuro verrà passato dalla mutua come il Bitest). Per questo vi segnalo questa offerta su Milano e Roma che permette di risparmiare sull’esame per la diagnosi non invasiva che si effettua sul sangue materno a partire dalle 10 settimane di gravidanza. Quali differenze tra il Dna fetale e il Bitest?

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Prenatal Safe, Harmony Test, Aurora Test. Hanno nomi diversi in base all’azienda che li ha brevettati ma il concetto cambia poco: si tratta di esami sul sangue materno utili a diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche sul feto (in primis trisomia 13, 18, 21 -quest’ultima è quella della Sindrome di Down) . Quando ero incinta della mia prima bimba (la prima gravidanza risale al 2011/12) questi test, in Italia, ancora non esistevano. Sono arrivati praticamente l’anno dopo. Il costo si aggirava intorno ai 700 euro e oggi, a distanza, di 4 anni le cose sono praticamente identiche. Forse in alcuni studi medici lo trovate sui 600 euro, euro più euro meno…ed è per questo che vi segnalo con piacere questa offerta di Groupon che vi permette di risparmiare dei bei soldi. Le promozioni scontate sono due;

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Purtroppo l’offerta è valida per effettuare il test del dna fetale nei centri di Milano e Roma.

L’ecografia è quella che poi fanno anche al Bitest che controlla, per esempio, la lunghezza del feto (il CRL che va dalla testa del feto alla fine della spina dorsale), controllano la presenza degli arti, manine, piedini, vescica, lo stomaco, il cuoricino, la presenza dell’osso nasale e lo spessore della plica nucale (quel liquido che si forma appena sotto la nuca e che in determinate settimane – tra l’11esima e la 14esima – non dovrebbe superare certi valori, pena l’aumentato rischio di trisomia 21 ovvero della Sindrome di Down).

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Il test del DNA  fetale permette di sapere con certezza il sesso del vostro bambino già alla 10 settimana!  Io ho fatto il Bitest a 12+5 e mi sono dovuta “accontetare” di una probabilità all’80% (“E’ un’altra femmina signora!”), poi confermata più avanti.

Dopo quanto cosegnano i risultato del DNA fetale?

I tempi variano in base alla società che effettua il test (se lo deve spedire negli Stati Uniti o in Cina) oppure se si appoggia a un laboratorio italiano (alcuni ospedali oggi fanno questo test in particolari situazioni, per esempio so che al San Raffaele a Milano lo fanno). Questo deal che vi ho descritto sopra promette una risposta sul sangue materno in 7 giorni. Ovviamente prima avrete una risposta, prima potrete procedere – nel caso – a effettuare gli esami invasivi.

Gli esami invasivi restano villocentesi e amniocentesi che però comprendono una percentuali di aborto inevitabile. Come mi è stato spiegato alla clinica Mangiagalli di Milano, “la percentuale di aborti legati all’amniocentesi si attesta intorno a un caso ogni 200 (dato nazionale riferito in letteratura che ha preso in esame solo le strutture specialistiche che effettuano amniocentesi). Questo significa che ogni 200 donne che si sottopongono all’amniocentesi , una subisce un aborto spontaneo, indipendentemente dal fatto che il feto sia malato o sano. Nel caso si decidesse per l’inuterruzione volontaria di gravidanza, vi ricordo che l’amniocentesi prevede un parto vero e proprio dato che viene effettuata in un’epoca gestazionale in cui non è più possibile utilizzare il “metodo aspirato”.

Quali differenze tra Bitest e test del DNA fetale?

Questi test di nuova generazione sono più precisi del Bitest. Sempre parafrasando il medico che ci ha tenuto il corso preparatorio obbligatorio che si effettua prima del prelievo del sangue (anche il Bitest è un esame probabilistico come l’Harmony, il Prenatal safe ecc. che consta di un prelievo del sangue e di un’ecografia molto dettagliata che dura circa una ventina di minuti), “l’ideale è effettuare prima il Bitest (se non altro lo passa la mutua, ndr!), quindi gli esami di ultima generazione e infine, in ultima istanza, l’amniocentesi”. Il medico ha parlato di una precisione per il 90% per il Bitest e 99% per i test non invasivi sul sangue materno di cui sopra.

Nel caso ci siano dei problemi saranno i medici stessi a trovarvi un posto libero per effettuare con urgenza l’amniocentesi proprio per non sforare i tempi stabiliti dalla legge. Almeno così ci hanno detto in Mangiagalli, dove il risultato degli esami del sangue del Bitest ti viene dato in occasione dell’ecografia (circa 7 giorni dopo il prelievo del sangue).

Ho chiesto se fosse meglio effettuare l’ecografia e l’esame del sangue assieme (come mi era successo con la prima gravidanza al Multimedica, in San Giuseppe di via San Vittore a Milano) oppure a distanza di qualche giorno. Mi è stato risposto che la cosa è indifferente.

In ogni caso ho preferito la soluzione della Mangiagalli poichè il risultato dell’esame del sangue, combinato con l’ecografia che mi era stata appena fatta, mi è stato dato nelle mani dai medici stessi che lo hanno commentato assieme a me. In San Giuseppe, invece, ero dovuta andare a prendere il referto negli appositi uffici e interpretarmelo da sola.

I falsi positivi e i falsi negativi in questo tipo di esami

Sia nel Bitest che nell’esame del dna fetale esiste questa possibilità, anche se un falso negativo è molto più raro di un falso positivo. Un falso positivo è quando un feto che pare presentare delle anomalie genetiche risulta poi perfettamente sano. Come lo si scopre? Tramite l’amioncentesi che viene passata dalla mutua nel caso di Bitest positivo, sopra i 35 anni o in caso di Test del Dna fetale positivo anche al di sotto di questa età.

Come prepararsi all’ecografia in gravidanza?

Attenzione è importante non mettere alcun tipo di crema contro smagliature, olii vari nei 4 giorni precedenti all’ecografia poichè queste sostanza vengono assorbite dal derma e creano una sorta di patina grigia che disturba l’ecografo!

Fare il test diagnostico sul sangue materno, sì o no? O fare direttamente villocentesi o amniocentesi?

Naturalmente è difficile dare un consiglio su questo tema. Ognuna deve fare ciò che meglio crede. Sappiate solo che Bitest e test del DNA fetale sono due esami probabilistici, che tengono conto di statistiche che si ripetono su milioni e milioni di donne nel mondo che però possono, per questa ragione, avere un margine di errore nel caso voi rappresentaste l’eccezione. Il Bitest è meno preciso, il test del dna fetale lo è di più (tenete anche conto che valori sballati non sempre corrispondono a un’anomalia del feto, ma magari a una placenta malata che in ogni caso può permettere di portare avanti una gravidanza fino alla fine).

Amniocentesi e villocentesi sono precisi e affidabili al 100% MA hanno un rischio di aborto reale che dovete contemplare (io conosco due persone che purtroppo sono incappate in questa brutta vicenda). Questi due esami però danno risposte su moltissime anomalie cromosomiche, alcune davvero rarissime e incompatibili con la vita stessa che finirebbero comunque in aborto o si tramuterebbero in poche ore di vita del nascituro.

Meglio fare il Bitest e o il test fetale sul sangue materno?

Si possono fare entrambi a prescindere dal risultato. Forse si tratta di un eccesso di scrupolo se il Bitest è andato bene ma nulla vieta di farli entrambi (una mia amica ha fatto così). Io ho deciso di fare solo il Bitest poichè io e mio marito abbiamo pensato che avremmo comunque tenuto la nostra bambina, anche con eventuali difetti cromosomici.

Allora perchè abbiamo fatto il Bitest? Perchè lo avevamo fatto anche con la prima (e allora ti senti in colpa e ti senti di fare discriminizioni anche se “l’altra” è ancora nella pancia…). Questi test, di solito, si fanno perchè si vuole evitare test invasivi con rischi di aborto  e/o perchè si vuole arrivare “pronti” al parto nel caso ci fossero eventuali anomalie da affrontare come la sindorme di down. Anche qui abbiamo pensato però che conoscere molto tempo prima le anomalie cromosomiche di nostra figlia avrebbe cambiato poco la storia. L’unica differenza è che avremmo vissuto il resto della gravidanza con più ansia e malinconia.

Nel caso ci fosse qualcosa che non va, la affronteremo a momento debito, assieme alla nostra piccola, con i suoi occhioni davanti e i suoi sorrisini che, siamo sicuri,  ci aiuteranno a trovare le forze necessarie.